Nadir görülen bir hastalık olan SMA merkezi sinir sistemini ve iskelet kas sistemini etkileyen kalıtsal bir nöron hastalığıdır. Halk arasında Gevşek Bebek Sendromu olarak da bilinir. SMA (spinal müsküler atrofi), omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek yürüme, yemek yeme ve nefes alma gibi temel kabiliyetini ortadan kaldırır. Bebekler için bir numaralı genetik ölüm nedenidir. Kas kaybı ve zayıflığa sebep olan ve çok sık rastlanmayan bir hastalıktır. Vücutta yer alan birçok kası tutarak hareket kabiliyetini etkileyen hastalık, kişilerin hayat kalitesini oldukça düşürmektedir. Vücudun hareket etmesini sağlayan motor sinirleri etkileyen hastalığın, dünya genelinde görülme sıklığı 10 binde 1 iken ülkemizde bu rakam yaklaşık 6 binde 1’dir.
SMA hastalığının belirtileri nelerdir?
Ancak SMA hastalığının en yaygın belirtisi, kas güçsüzlüğü ve kas kaybıdır. Hastalığın tipine göre farklılık gösterse de genel anlamda SMA belirtileri şu şekilde sıralanabilir:
– Motor gelişim eksikliğine yol açan zayıf kaslar ve güçsüzlük
– Azalmış refleksler
– Dengeyi sağlamada zorluk
– Ellerde titreme
– Baş kontrolünü sağlayamama
– Beslenme güçlüğü
– Cılız ses ve zayıf öksürük
– Kramp ve yürüme yeteneği kaybı
– Yaşıtlarından geri kalma
– Sık düşme
– Oturma, ayakta durma ve yürümede zorluk
– El titremesi
– Oturma ve ayakta durmada zorluk
SMA türleri nelerdir?
Dört SMA tipi, hastalığın ciddiyeti ve semptomların başladığı yaşa göre sınıflandırılır;
Tip 1 (şiddetli): SMA’lı kişilerin yaklaşık %60’ı, Werdnig-Hoffman hastalığı olarak da adlandırılan tip 1’e sahiptir. Semptomlar doğumda veya bir bebeğin yaşamının ilk altı ayında ortaya çıkar. Tip 1 SMA’lı bebekler yutma ve emmede zorluk çekerler. Başlarını dik tutmakta ve desteksiz oturmakta zorluk çekerler. Kaslar zayıflamaya devam ettikçe, çocuklar solunum yolu enfeksiyonlarına ve akciğerlerin çökmesine daha yatkın hale gelir.
Tip 2 (orta seviye): Tip 2 SMA’nın belirtileri, bir çocuk altı ay ile 18 ay arasında olduğunda ortaya çıkar. Bu tip alt uzuvları etkileme eğilimindedir. Tip 2 SMA’lı çocuklar oturabilir ancak yürüyemezler. SMA tip 2’li çoğu insan, ergenlik veya genç yetişkinlik döneminde hayatta kalır.
Tip 3 (hafif): Tip 3 SMA semptomları bir çocuğun yaşamının ilk 18 ayından sonra ortaya çıkar. Tip 3’lü bazı kişilerde erken yetişkinliğe kadar hastalık belirtileri görülmez. Tip 3 semptomlar arasında hafif kas güçsüzlüğü, yürüme zorluğu ve sık solunum yolu enfeksiyonları bulunur. Zamanla, semptomlar yürüme veya ayakta durma yeteneğini etkileyebilir. Tip 3 SMA, yaşam beklentisini önemli ölçüde kısaltmaz.
Tip 4 (yetişkin): SMA’nın nadir yetişkin formu, tipik olarak 30’ların ortalarına kadar ortaya çıkmaz. Kas zayıflığı semptomları yavaş ilerler, bu nedenle tip 4’lü çoğu insan hareketli kalır ve hayatlarını dolu dolu yaşar.
SMA hastalığının tedavisi nasıldır?
SMA hastalığının henüz kesin bir tedavisi bulunamamıştır. Fakat bu konuda pek çok çalışma yürütülmektedir. 2016 yılında FDA onayı alan ve SMA hastalığı ilacı olarak da bilinen nusinersen, Sağlık Bakanlığı onayını 2017 yılında almıştır. Nusinersen ile SMN2 geninden protein üretimini artırmayı hedeflenir. İlaç şu an için sadece SMA Tip -1 hastalarına uygulanır. Yetişkinler üzerinde henüz klinik bir çalışma ve ilacın yan etkileri üzerinde yeterli araştırma bulunmamaktadır. SMA hastalığı tedavisi, hastalığın belirtilerinin azaltılmasına yönelik olarak yapılır. Kişinin yaşam kalitesinin arttırılmasının hedeflendiği bu tedavi yaklaşımlarına ek olarak hekim, kapsamlı bir bilgilendirme yaparak hastalığın etkileri azaltmayı hedefler.Tip-1 ve tip-2 SMA hastaları genellikle akciğer enfeksiyonlarından kaynaklı olarak kaybedildiği için solunumun düzensiz ve ve yetersiz olması durumunda hastanın nefes yollarının temizlenmesi son derece önemlidir.
